Ayer vi un documental sobre el "Síndrome Cri du chat" más conocido como el "Síndrome del maullido del gato" que me sobrecogió por ello os voy a poner el enlace por si alguien interesado quiere ver este documental que habla principalmente de los sentimientos de los padres de una niña llamada Andrea diagnosticada con esta enfermedad "rara" aunque yo prefiero llamarla poco conocida. A continuación pondré algunos datos importantes sobre el síndrome para aquellos que no lo conozcan.
Síndrome del maullido del gato
- Es un síndrome evolutivo ya que sus síntomas evolucionan a lo largo del tiempo. También es llamado "Cri du chat".
- El síndrome del maullido del gato se produce por una delección (pérdida de un fragmento de un cromosoma por rotura) del brazo corto del cromosoma número 5.
- La rotura del brazo corto del cromosoma 5 ocurre en un 85% de los casos. Hay un 15% en el que no se sabe con claridad que lo produce, aunque las manifestaciones son las mismas.
- Se denomina así porque el llanto de estos niños es parecido al de un gato. Un 30% de estos niños dejarían de tener ese llanto a partir de los 2 años de edad. Otros en cambio, conservarán el llanto hasta que desaparezca con el tiempo. Hay niños que nunca han tenido ese llanto, pero sí que presentan esa alteración cromosómica.
- A nivel de incidencia se da un caso de cada 50000 nacidos. Hay una mayor prevalencia en niñas que en niños.
- Se trata de un síndrome cognitivo de base genética, porque entre sus manifestaciones cursa un retraso mental.
Cristina M. P.
